A triagem neonatal (teste do pezinho) é uma ação preventiva que permite fazer o diagnóstico de diversas doenças congênitas ou infecciosas, assintomáticas no período neonatal, a tempo de se interferir no curso da doença, permitindo, desta forma, a instituição do tratamento precoce específico e a diminuição ou eliminação das sequelas associadas à cada doença.
O exame ficou popularmente conhecido como “Teste do Pezinho” por ser realizado através de análise de amostras de sangue coletadas do calcanhar do bebê. É um procedimento simples e que não traz riscos para a criança. O momento para a coleta, preferencialmente, não deve ser inferior a 48 horas de alimentação proteica (amamentação) e nunca superior a 30 dias, sendo o ideal entre o 3º e o 7º dia de vida.
O teste do pezinho faz parte do que chamamos de triagem neonatal, testes preventivos, que investigam diversas doenças. Todo bebê que nasce no Brasil tem o direito de realizar gratuitamente essa triagem, que consiste em quatro exames:
- Teste do pezinho
- Teste do olhinho
- Teste da orelhinha
- Teste do coraçãozinho
Todos esses testes são importantes para a saúde da criança, pois são capazes de diagnosticar uma gama extensa de problemas que, se detectada antecipadamente, tem mais possibilidades de tratamento.
O teste ajuda a diagnosticar doenças metabólicas, genéticas e infecciosas capazes de afetar o desenvolvimento neuropsicomotor do recém-nascido, mas que não apresentam sintomas detectáveis. Antes do nascimento, o feto está relativamente protegido dos malefícios de uma doença metabólica. Isso acontece por causa da placenta, que fornece nutrientes e promove a filtragem de metabólitos tóxicos.
Assim, muitas dessas doenças são “desmascaradas” nos primeiros dias de vida após o nascimento, pois o bebê não pode mais se beneficiar da ajuda fisiológica da mãe para compensar as deficiências de seu metabolismo. Com o teste do pezinho,, é possível promover o tratamento específico, que permite diminuir ou eliminar lesões irreversíveis (como deficiência mental, deficiências físicas) e até mesmo evitar a morte.
Por isso, realizar o teste é necessário, ainda que não haja histórico familiar dessas doenças. Mesmo numa criança saudável no nascimento, os primeiros sintomas podem demorar meses ou anos para se manifestarem.
Como funciona o teste do pezinho
Recomenda-se que a família leve o bebê para realizar o teste entre o segundo e o quinto dia do nascimento. Fora desse período, o teste não é invalidado, mas a efetividade da análise pode ser reduzida.Além disso, é importante amamentar a criança antes de fazer o teste, para obter um diagnóstico mais fácil e com resultados mais precisos. Por ser rápido e pouco invasivo, o exame não causa riscos ao bebê.
Bebês prematuros também podem fazer o exame. No entanto, são necessárias mais coletas: a segunda após 120 dias do nascimento e, em caso de transfusão de sangue, mais uma após 120 dias da última transfusão.
Algumas doenças detectadas pelo teste do pezinho
O teste do pezinho é obrigatório e gratuito em todo o território nacional desde 1992. Existem três versões disponibilizadas no Brasil: uma básica e duas ampliadas.A versão básica é oferecida tanto pela rede pública (SUS), quanto pela rede privada e identifica seis tipos de doença:
- Fenilcetonúria
- Hipotireoidismo congênito
- Deficiência de biotinidase
- Fibrose cística
- Anemia falciforme
- Hiperplasia adrenal congênita (HAC)
O tratamento é medicamentoso, por meio de doses diárias de biotina. Assim, ao detectar a doença no teste do pezinho e iniciar o tratamento, evitam-se as deficiências.
Versões ampliadas do teste do pezinho
O teste do pezinho básico é obrigatório para crianças nascidas no Brasil. No entanto, ele não detecta todas as doenças e, por isso, existem versões ampliadas, oferecidas somente pela rede privada.Alguns diagnósticos possíveis por meio do teste ampliado:
- Galactosemia: doença genética que causa dificuldade de metabolização dos açúcares do leite. Pode comprometer o sistema nervoso central.
- Toxoplasmose congênita: doença infecciosa passada da mãe para o bebê durante o parto. É responsável por causar inflamações na retina e convulsões.
- Deficiência de G6PD: a deficiência da enzima glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) causa instabilidade à membrana dos glóbulos, aumentando o risco de anemias hemolíticas.
- Rubéola congênita: é causada pelo togavírus. Pode deixar sequelas irreversíveis no bebê, como surdez, catarata, glaucoma e má-formação cardíaca.
- Doença de Chagas: é uma doença infecciosa que, quando transmitida da mãe para o bebê durante a gestação, pode causar anemia, alterações oculares e problemas psicomotores.
